Deux projets co-dirigés par des chercheurs et chercheuses du GRIMN, Pr Simon Girard (Université du Québec à Chicoutimi), Pre Elise Duchesne (Université du Québec à Chicoutimi) et Pre Cynthia Gagnon (Université de Sherbrooke), ont reçu des financements de Dystrophie Musculaire Canada à la hauteur de près de 200 000$ sur 2 ans!
Ces projets, dont l’un est en collaboration avec Pr Luc J. Hébert (Université Laval) et un nouveau collaborateur au GRIMN, Eric Voorn de l’Université d’Amsterdam, permettront l’avancement de la recherche pour les personnes vivant avec la dystrophie myotonique de type 1 et la dystrophie musculaire oculopharyngée.
Un peu plus sur les projets :
Projet 1 : Étude sur l’identification de modificateurs génétiques liés à la progression de la dystrophie myotonique de type I.
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie génétique qui est causée par une séquence génétique anormalement répétée dans le gène DMPK. Cependant, ces séquences n’expliquent pas complètement la variation de la gravité observée chez les personnes atteintes. D'autres gènes modificateurs peuvent influencer la maladie, mais leur rôle dans la DM1 est encore peu connu. Cette étude vise à identifier de nouveaux gènes modificateurs chez 200 personnes atteintes de DM1 de la région du Saguenay–Lac-Saint-Jean (SLSJ) en utilisant des données génétiques, cliniques et historiques.
Projets 2 : B-FIT! Transférer les programmes d’exercices de l’hôpital à la maison pour les personnes atteintes de DMOP
Les patients atteints de maladies neuromusculaires (MNM) demandent souvent des conseils sur l’activité physique et l’exercice. Dans presque toutes ces maladies, l’exercice semble sécuritaire et il y a de plus en plus d’évidences qu’il offre des effets bénéfiques. La plupart de ces études ont été réalisées dans un contexte de recherche. Cependant, les difficultés liées au transport, à la disponibilité du personnel et aux coûts sont des obstacles majeurs à une telle offre de soins dans le milieu clinique. L’entraînement à domicile peut être une solution de rechange pour les personnes atteintes de MNM pour contourner ces obstacles, mais peu de programmes sont accessibles pour ces populations. Le Département de médecine de réadaptation d’Amsterdam UMC (Pays-Bas) a élaboré un guide de formation (B-FIT), qui soutient les professionnels de la santé dans la prescription d’exercices aérobiques individualisés à domicile pour les personnes atteintes de MNM. Ce projet permettra de valider si son utilisation peut être bénéfique pour les personnes atteintes de DMOP. Celui-ci sera réalisé au CIUSSS du SLSJ à la clinique des maladies neuromusculaires.
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